W Uniwersyteckim Centrum Klinicznym (UCK) w Gdańsku powstaje nowa jednostka diagnostyczna, która będzie specjalizować się w przeprowadzaniu zaawansowanych badań genetycznych. Badania te będą miały kluczowe znaczenie dla diagnozowania schorzeń nefrologicznych, a także rzadziej występujących chorób.
Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS) to jedna z rzadko diagnozowanych chorób, której przyczyną jest niekontrolowana aktywacja układu dopełniacza. Charakteryzuje się ona nagłymi i postępującymi epizodami mikroangiopatii zakrzepowej, które z kolei mogą prowadzić do niewydolności nerek, anemii, małopłytkowości, udaru mózgu oraz innych poważnych powikłań.
Skutki tego zaburzenia są bardzo groźne dla życia pacjenta i mogą prowadzić do nieodwracalnych zmian w organizmie. Dlatego tak istotna jest szybka diagnoza i stosowanie odpowiedniego leczenia. W Polsce na aHUS rocznie cierpi około 40 osób, w tym dzieci. Decydującym czynnikiem w procesie diagnostycznym jest ustalenie, czy przyczyna choroby jest genetyczna czy nie. Właśnie takie badania rozpoczęły się w UCK w Gdańsku, z dodatkowymi szczegółowymi badaniami układu dopełniacza.
Nowa jednostka diagnostyczna to świetna wiadomość dla pacjentów i lekarzy, zwłaszcza po uchwaleniu w sierpniu Planu dla Chorób Rzadkich, który kładzie duży nacisk na diagnostykę. Dotychczasowe próbki musiały być wysyłane do laboratoriów zagranicznych, takich jak Budapeszt. Teraz badania te będą mogły być wykonane na miejscu – w gdańskim UCK. Pacjenci otrzymają wynik badań w ciągu kilku tygodni, z interpretacją od genetyka klinicznego, co znacznie przyspieszy proces diagnostyczny.